Personal Health
Ben jij ook benieuwd of je misschien een hoger risico loopt op bepaalde aandoeningen? Wil je er het liefst vroeg bij zijn?
Wij geven een kijkje in je genetische aanleg.
Analyse van rond de 10.000 bruikbare varianten van 59 genen die verband houden met mogelijke ernstige gezondheidsproblemen.
Naar de richtlijnen van de American College of Medical Genetics (ACMG).
Voorbeelden zijn:
- hart- en vaatziekten;
- familiaire hypercholesterolemie;
- diverse soorten darmkanker
Mijnmedicijn Personal Health
Er zijn veel aandoeningen waar een genetische aanleg voor bekend is. Niet voor elke aandoening is deze link even sterk, maar de American College of Medical Genetics heeft een lijst opgesteld van 59 genen waarbij een variatie een zeer grote kans op een aandoening geeft. Dit zijn aandoeningen waarbij vroege interventie kan bijdragen aan een positieve uitkomst. Ze noemen dit dan ook ‘actionable genes’, genen waarvoor actie mogelijk is. Enkele voorbeelden hiervan lees je hieronder.
Invloed van genen op ziekte-risico’s
Kanker
Je lichaam bestaat uit biljoenen cellen die allemaal streng gereguleerd worden. Om gezond te blijven is het belangrijk dat cellen op de goede snelheid zich delen en dat hierbij geen fouten worden gemaakt. Dit proces wordt streng bewaakt door een heel netwerk van eiwitten. Er zijn bijvoorbeeld eiwitten die zorgen dat de cel zich niet te snel deelt, eiwitten die proeflezen of geen foutjes zijn gemaakt bij het kopiëren van het DNA en eiwitten die het DNA weer aan elkaar lijmen als het breekt. Wanneer dit niet goed gebeurd kunnen er meer fouten ontstaan en kan er een wildgroei aan cellen, beter bekend als kanker, ontstaan.
Een variatie in één van de genen die coderen voor deze eiwitten kan zorgen voor een verhoogde kans op bijvoorbeeld borstkanker of kanker aan de eierstokken, de schildklier of retinoblastoom.
Hartritme stoornissen
Hoog cholesterol
Anesthesie
Je lichaam bestaat uit biljoenen cellen die allemaal streng gereguleerd worden. Om gezond te blijven is het belangrijk dat cellen op de goede snelheid zich delen en dat hierbij geen fouten worden gemaakt. Dit proces wordt streng bewaakt door een heel netwerk van eiwitten. Er zijn bijvoorbeeld eiwitten die zorgen dat de cel zich niet te snel deelt, eiwitten die proeflezen of geen foutjes zijn gemaakt bij het kopiëren van het DNA en eiwitten die het DNA weer aan elkaar lijmen als het breekt. Wanneer dit niet goed gebeurd kunnen er meer fouten ontstaan en kan er een wildgroei aan cellen, beter bekend als kanker, ontstaan.
Een variatie in één van de genen die coderen voor deze eiwitten kan zorgen voor een verhoogde kans op bijvoorbeeld borstkanker of kanker aan de eierstokken, de schildklier of retinoblastoom.
Hartritme stoornissen kunnen, wanneer ze niet behandeld worden, levensbedreigend zijn. Gelukkig zijn ze vaak wel goed te behandelen.
Hartritme stoornissen kunnen op verschillende manieren ontstaan. Bij elke hartslag pompt je hart bloed door je lichaam. Je hartkamers trekken samen en ontspannen om bloed rond te pompen. Dit wordt allemaal veroorzaakt door elektrische impulsen die door je hart trekken.
Bij het lange-QT syndroom is er bijvoorbeeld een fout in de regulering van de elektrische impulsen waardoor de regulering van de hartslag niet meer goed gaat. Bij een aandoening die ARVC heet is er geen probleem met de elektrische impulsen maar is er een probleem aan de hartspier zelf.
In een gezond hart zijn alle hartspiercellen aan elkaar geplakt met eiwitten. Bij patiënten met ARVC raakt deze plaklaag los waardoor spiercellen los komen en afsterven. De hartspier kan hierdoor niet meer goed werken en een niet goed werkende hartspier leidt tot hartritme stoornissen of zelfs hartfalen.
Cholesterol is een belangrijke bouwstof die je nodig hebt voor de aanmaak van hormonen en de opbouw van je cellen. Het is een vettige stof en wordt verpakt in eiwitten om door de aderen verplaatst te worden. Er is een goede soort, HDL, en een slechte soort, LDL. Normaal filtert de lever het teveel aan slecht cholesterol uit het bloed. Maar bij hypercholesterolemie gebeurd dit niet voldoende en blijft er teveel LDL in het bloed rondzwerven. Dit kan zich gaan ophopen waardoor verstoppingen kunnen ontstaan.
Een hoog cholesterol wordt veroorzaakt door een combinatie van factoren. Meestal is het een combinatie van leefstijlkeuzes zoals het eetpatroon, lichaamsbeweging en roken. Maar voor sommige mensen is er ook een genetische oorzaak aan te wijzen. Ongeveer 1 op de 200 mensen heeft een genetische aanleg voor een hoog cholesterol. Wij controleren de genen LDLR, APOB of PCSK9.
Maligne hyperthermie is een aandoening aan de spieren. Bij deze aandoening reageren de spieren anders op anesthesiegassen en spierverslappers.
Anesthesiegassen en spierverslappers worden gebruikt bij operaties om te zorgen dat de patiënt geen pijn voelt tijdens de behandeling en tijdelijk verlamd is.
Wanneer mensen die kwaadaardige hyperthermie hebben deze medicijnen krijgen toegediend, kunnen er verschillende complicaties optreden. Ze kunnen bijvoorbeeld last krijgen van spierstijfheid maar de spiervezels kunnen ook afgebroken worden. Het metabolisme in de spieren gaat omhoog waardoor er de zuurwaardes in het bloed te hoog kunnen worden. Deze patiënten krijgen last van hoge koorts en een snelle hartslag. Zonder snelle behandeling kunnen de complicaties van kwaadaardige hyperthermie levensbedreigend zijn. Dit is dus wel iets wat je zou willen weten voordat je geopereerd gaat worden.
In jouw DNA wordt de aanleg voor aandoeningen bepaald
Jouw DNA is de blauwdruk van hoe jouw lichaam is opgebouwd en functioneert. Voor het grootste gedeelte is iedereens DNA gelijk, maar toch zijn we allemaal anders door kleine variaties.
Sommige van deze variaties leiden er toe dat je een grotere kans hebt om bijvoorbeeld een specifiek soort kanker op te lopen of hart en vaatziekten te ontwikkelen. Dit kan komen omdat bij jou cellen minder controle hebben over hun deling of omdat er bijvoorbeeld iets fout gaat bij de aanleg van hart.
In deze test geven we de uitslag voor 59 genen die samen verantwoordelijk zijn voor meer dan 30 erfelijke aandoeningen. Voor elke aandoening is er een duidelijk pagina met uitleg over de aandoening, waarom deze kan ontstaan, en wat uw risico is.
Volg ons op...